基因组编辑使遗传病止步于受孕前

基因组编辑使遗传病止步于受孕前

11-25-2016

最近,英国巴斯大学生物学生物化学系的科学家们,开发出一种新技术,将简化生物医学研究,并且有望在受孕之前预防遗传性疾病的发生。相关研究结果最近发表在Nature旗下子刊《Scientific Reports》,在这项研究中,科学家使用分子剪刀, 编辑受精过程中的小鼠卵子或精子D...

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无创产前检测临床应用的回顾与展望

无创产前检测临床应用的回顾与展望

11-25-2016

导读:近年来,随着二代测序技术的发展,检测成本降低,NIPT在全球迅速得以应用,并逐渐得到相关行业学者的高度重视和广泛认可。我国NIPT则面临着多项挑战,如何充分理解并合理规范应用NIPT、我国产前筛查和产前诊断体系中NIPT该如何正确定位等,成为亟待解决的重要问题。 染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能...

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基因诊断行业监管的“小媳妇”现状

基因诊断行业监管的“小媳妇”现状

11-25-2016

基因诊断,又称之为DNA诊断或分子诊断,是应用分子生物学方法,检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化,继而做出诊断的技术,它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称,2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元,中国市场为60亿美元左右,其中基因诊断占比10%左右,并将以每年10%~...

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预测:2015年或成高通量测序应用大年

预测:2015年或成高通量测序应用大年

11-25-2016

本期核心观点:2015年或成为高通量测序应用大年。如果说2014年是二代测序的元年,那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年,是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策,规范行业,并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。

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