【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——马凡综合征

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——马凡综合征

05-27-2018

1. 疾病介绍 马凡综合征(Marfan syndrome,MFS, OMIM 154700)又称蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly),是一种遗传性全身性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,主要累及骨骼、心血管系统和眼睛等系统,其临床表现多变。MFS的主要危害是心血管病变,特别是合并主动脉瘤,人群发生...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——成骨不全

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——成骨不全

05-27-2018

1. 疾病介绍 成骨不全(osteogenesis imperfect, OI),是一类以骨脆性增加、骨量减少为病理特征的遗传病统称,新生儿发病率为1/12000~1/15000。由于以易发骨折为标志,故临床上又称脆骨症(osteopsathyrosis)。OI最主要的致病基因是Ⅰ型胶原蛋白编码基因COL1A1和...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性无虹膜症

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性无虹膜症

05-27-2018

1. 疾病介绍 先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病,是一种少见的眼组织畸形,于1819年由Barrata首先报道。目前认为,其发病率大致为1/10000~1/50000。AN常有家族史,有多达连续四、五代发病的家系报道,提示为常染色体显性遗传,外显率较高...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——重症联合免疫缺陷病

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——重症联合免疫缺陷病

05-27-2018

1. 疾病介绍 重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID) ,是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病,导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,...

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