【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——少汗或无汗性外胚层...

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——少汗或无汗性外胚层...

05-27-2018

1. 疾病介绍 少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED) ,具有遗传异质性,是一种以毛发、汗腺,牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病,在外胚层发育不良症中较常见,发病率为1/100 000,男性高发。目前已知至少有3...

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【Micro-SeqTM-平衡易位携带者PGD检测】——平衡易...

【Micro-SeqTM-平衡易位携带者PGD检测】——平衡易...

05-27-2018

【专题】平衡易位携带者配子类型汇总 平衡易位 染色体平衡易位又称为相互易位,是指两条染色体发生断裂后相互交换,形成两条新的衍生染色体,基因总数未丢失,大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响。 人群携带率约为1/500。 平衡易位携带者后代风险 染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变,但基因总数并没丢失,...

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【专题】罗氏易位携带者配子类型汇总

【专题】罗氏易位携带者配子类型汇总

05-27-2018

罗氏易位 罗氏易位(Robertsonian translocation, rob)是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。 罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15...

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【专题】染色体重排之倒位(Inversion)

【专题】染色体重排之倒位(Inversion)

05-27-2018

倒位的定义 倒位(inversion, inv或In):在同一染色体上某一个片段作180的颠倒后重接,造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位(Pericentric Inversion),不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位(Paracentric Inversion)。倒位了的染色体称为...

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