【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性无痛无汗症

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性无痛无汗症

05-27-2018

1. 疾病介绍 先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA),又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。CIPA以无汗和对疼痛刺激物反应为基本特征,常伴有反复发作不明原因发热、感染和精神...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——脊柱骨骺发育不良

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——脊柱骨骺发育不良

05-27-2018

1. 疾病介绍 脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒,可以分为以下三种亚型: 1. 先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——鸟氨酸氨甲酰转移酶...

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——鸟氨酸氨甲酰转移酶...

05-27-2018

1. 疾病介绍 本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to; OMIM 311250),是因鸟氨酸氨甲酰转移酶活性降低或缺乏导致的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的类型...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——神经纤维瘤病

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——神经纤维瘤病

05-27-2018

1. 疾病介绍 神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF),常染色体显性遗传病,源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。根据临床表现,细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型和Ⅱ型。 神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1,OMIM 162200) NF1称为周围神经纤维瘤病(俗称橡皮...

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