【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——α地中海贫血

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——α地中海贫血

05-27-2018

1. 疾病介绍 -地中海贫血(-thalassemia ),常染色体隐性遗传病,是指-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血疾病,多数由基因缺失引起。不同类型基因携带者为无症状个体,但其红细胞参数呈现小细胞低色素特征,只有两个同类型缺陷基因的携带者(如双亲均为-地贫携带...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——β地中海贫血

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——β地中海贫血

05-27-2018

1. 疾病介绍 地中海贫血(-thalassemia ),常染色体隐性遗传病,是指链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病,属于遗传性血红蛋白病。 遗传图谱 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一,全球每年约有790万出生缺陷患儿出生,血红蛋白病的发病率位于第三位。和地贫广泛分布于世界热带和亚热带,中国南方高发地...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——软骨发育不全

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——软骨发育不全

05-27-2018

1. 疾病介绍 软骨发育不全(achondroplasia, ACH),也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf),是人类的一种常染色体显性遗传病,外显率100%,属于骨骼发育不良疾病,是侏儒畸形中最常见的一种。ACH患病率为:1/30,000 ~1/20,000活产婴儿[1],影响...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——苯丙酮尿症

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——苯丙酮尿症

05-27-2018

1. 疾病介绍 苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中最常见的类型,遗传方式为常染色体隐性遗传,中国人群发病率约为1/14000。...

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