【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——遗传性非综合征耳聋

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——遗传性非综合征耳聋

05-27-2018

1. 疾病介绍 耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病,在世界范围内,每1000名新生儿中就有1名耳聋患儿,50%患儿的耳聋与遗传因素有关。在遗传性耳聋中,综合征型聋(syndromic hearing loss, SHL)占30%,非综合征型聋(non-syndromichearing loss, NSHL)...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——甲型血友病

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——甲型血友病

05-27-2018

1. 疾病介绍 甲型血友病(Hemophilia A),又名抗血友病球蛋白(Antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏症,为X连锁隐性遗传性疾病。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,由女性传递,男性发病,发病率约为1/5000...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——肝豆状核变性

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——肝豆状核变性

05-27-2018

1. 疾病介绍 肝豆状核变性(Wilsons disease, WD),常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。WD...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——多囊肾

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——多囊肾

05-27-2018

1. 疾病介绍 多囊肾(polycystic kidney disease,PKD),又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。PKD有两种类型:常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型...

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