【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——脊髓性肌萎缩

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——脊髓性肌萎缩

05-27-2018

1. 疾病介绍 脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA),是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。通常,基于发病时间及所能达到的最大运动功能,患者会被划分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。但病因尚未明确,根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性挛缩细长指

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——先天性挛缩细长指

05-27-2018

1. 疾病介绍 先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050),常染色体显性遗传病,此症与马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MFS, OMIM: 154700)拥有相同的骨骼特征,如多发性关节的先天挛缩、瘦高、细...

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【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——杜氏肌营养不良

【S-PGD™-单基因病PGD检测系列】——杜氏肌营养不良

05-27-2018

什么是杜氏肌营养不良?5 杜氏肌营养不良(DMD基因),X-连锁隐性遗传病,是男性中常见的单基因遗传病,男性及部分女性携带者患病,以肌肉进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病死率较高。 目前全世界约有25万例患者,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,患病率为1/3500。 临床表现 DMD患者发病是一个...

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