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优孕安™
单基因遗传病携带者筛查

迎接健康宝宝第一步

项目介绍
优孕安单基因遗传病携带者筛查,指在孕前或孕早期,通过采集育龄夫妇的外周血/唾液进行单基因遗传病筛查,从而帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,帮助科学备孕,有效预防出生缺陷。
采用高通量测序技术,可一次性针对中国人群发生频
率较高的25种、165种、459种单基因遗传病进行筛
查,帮助育龄夫妇了解育儿风险,并可提供成熟的
PGT阻断方案,从而实现优生优育。
基于多技术平台,可对脆X综合征FMR1基因、甲型血
友病F8基因、先天性肾上腺皮质综合征CYP21A2基
因、mtDNA相关的遗传性非综合征型耳聋等疾病的
特殊变异进行检测。
产品优势
  • 精选的疾病列表

    精选中国人群高发疾病,结合ACOG等权威协会携带
    者筛查指南建议、疾病中国人群携带率和发病率、罕
    见病诊疗指南、辅助生殖中心开展PGT的经验和数据
    等要素。

  • 精准的检测结果

    采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,一次性精准
    筛查多种单基因遗传病。

  • 无忧的解决方案

    拥有成熟的一级预防PGT阻断解决方案,PGT-M解决
    方案成熟稳定,成功经验丰富。

  • 专业的遗传咨询

    检测阳性判断基于ACMG遗传变异分类标准与指南,为
    每位受检者提供专业的解读和遗传咨询。

适用人群
  • 欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇

  • 有不良孕产史的夫妇(反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育)

  • 备孕期,关注自身和孩子健康的夫妇

  • 早孕期(孕10周内),关注自身和孩子健康的夫妇

检测流程
  • 现场咨询及
    知情同意
  • 样本采集
  • 样本寄送
  • 样本检测
  • 出具报告
  • 遗传咨询
北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
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联系方式4006-909-103