产品简介

Y染色体AZF微缺失是男性不育的重要遗传因素

AZF(azoospermia factor):无精子因子,位于Y染色体长臂(Yq11),控制精子生成;

AZFa/AZFb/AZFc区主导精子形成过程中的不同阶段[1];

AZF基因家族部分或全部缺失可导致生精障碍,临床表现为严重的无精子症或少精子症[2];

Y染色体AZF微缺失占无精子症患者和少精子症患者致病病因的10%-15%[3];

Y染色体AZF微缺失普通人群发生率约为1/4000,男性不育患者中达2~10%甚至更高;

若经ICSI辅助生殖,可将AZF基因缺失垂直遗传给男性后代,同样造成男性不育问题。

参考文献:
[1] Vogt P H. Human chromosome deletions in Yq11, AZF candidate genes and male infertility history and update[J]. Mol Hum Reprod, 1998,4(8): 739-744.
[2] Kuroda-Kawaguchi, T., Skaletsky, H., Brown, L. G., Minx, P. J., Cordum, H. S., Waterston, R. H. et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat. Genet. 29, 279-286.
[3] Umeno M, Shinka T, Sato Y, Xin-JunYang BY, Iwamoto T, Nakahori Y. A rapid and simple system of detecting deletions on the Y chromosome related with male infertility using multiplex PCR. J Med Invest. 2006;53(1-2):147.

检测意义

明确无精、少精患者病因,避免不必要的药物及手术治疗;

提供遗传咨询,避免将疾病垂直遗传给下一代。

技术原理

结合目标区域捕获技术及高通量测序技术,对Y染色体AZF区域进行富集,通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息,结合生物信息学分析方法,分析Y染色体AZF区域信息,从而实现对Y染色体AZF微缺失状态的检测。

产品特点

精准
定位:
准确判定缺失具体区域,分辨率更高
定量:检测到缺失具体拷贝数,灵敏度更高

全面
检测位点覆盖整个AZF区,检测范围广,检出率更高

稳定
高通量深度测序,结果更稳定,重复性更好

NGS检测更精准、检出率更高

检测流程

适用人群

● 非梗阻性无精子症患者取精术前;
● 严重少精子症患者(精子浓度少于5X106/ml)药物治疗前;
● 严重少精子症男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前;或实施卵胞浆单精子注射(ICSI)生育子代前;
● 有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者;
● 其他临床需要检测的人群。

临床案例

定位:相同的STS位点缺失,不同的缺失范围
患者1:无精子症患者

NGS检测结果:AZFb区缺失(P5/P1近端缺失)
PCR检测结果:AZFb区缺失(sY127,sY134位点缺失)

患者2:无精子症患者

NGS检测结果:AZFb区缺失(b6-u1缺失)
PCR检测结果:AZFb区缺失(sY127,sY134位点缺失)

定量:精确检测拷贝数变化
患者3:无精子症患者

NGS检测结果:gr/gr缺失,b2/b4重复
PCR检测结果:无异常

全面:覆盖PCR未涉及的STS位点
患者4:严重少精子症患者

NGS检测结果:b1/b3缺失
PCR检测结果:无异常