产品简介

什么是无创产前DNA检测?

无创产前DNA检测,即NIPT,是指依托新一代高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目异常的一项技术。

目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

理论依据:

胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,穿过胎盘屏障进入母血。胎儿游离DNA浓度随着孕周增加而增加,在9-11周胎儿游离DNA浓度平均约占母体血浆中总游离DNA 的10%(Norton,2012)。

和传统的血清学筛查和侵入性产前诊断相比,无创产前DNA检测具有安全、快速、准确的优势,目前国内临床上应用也非常广泛。

无创产前检测的必要性

每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的潜在风险,即使没有家族史,没有毒物接触史,也可能发生,具有明显的偶然性和随机性等特点。更为重要的是,目前还没有能够对染色体疾病进行治疗的有效手段。

降低染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防,通过产前遗传咨询、产前检测,尽早发现并及时解决问题,生育健康宝宝,让每个生命都趋于完美!

技术原理

选定区域法

通过生物信息分析找到一些在染色体上分布均匀并且能够代表染色体拷贝数的区域,通过捕获实现对这些位点的深度测序并得到相对应的拷贝数,从而确定整条染色体的拷贝数,最后通过z-score检验得到每例标本的患病概率(sigma>3即判定为异常)。

产品特点

精准 — 基于新一代高通量测序技术,准确率达到99.99%以上

快速 — 位点选取方法检测,需要数据量更少,分析速度更快

便捷 — 采血前无需空腹,3个工作日内能出具报告

灵活 — 标本量更加灵活,可以根据客户需求选择,更加贴近临床需求

筛查范围更广,能检测双胎和一些微缺失/微重复

检测流程

适用人群

适用范围:检测适用于孕12周以上的孕妇

1. 高龄孕妇
2. 唐氏筛查结果显示高风险或者单项指标值改变的孕妇
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇
4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史和先兆流产史等
5. 珍贵儿,如试管婴儿等羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇   
6. 希望排除胎儿13、18、21三体综合征,自愿选择进行无创产前检测的孕妇

临床案例