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不孕不育人群分析

解疑难、重深入、创完整

夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而没有成功妊娠的症状称为不孕不育症。数
据显示,目前我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至12%-18%,且发病年龄呈年轻化趋势。遗传因
素是导致不孕不育的重要原因。

染色体平衡重排疑难案例断点表型联合分析

染色体平衡重排携带者怀孕率低,流产率高,并有可能降低后代生育率。对染色体平衡易位断点进行精准定位,并联合表型进行分析,有助于揭示染色体平衡易位导致流产率升高现象的本质,改善妊娠结局。

基因组复杂结构异常三代测序解决方案

与其他形式的遗传变异相比,结构变异为人类基因组赋予更高的多样性,也往往会给生命体带来重大影响。不过,这种变异很难利用短读长技术来鉴定。三代测序不依赖于任何参考序列信息就可对某物种进行全基因组测序分析,使用最新的生物信息学方法进行序列拼接获得某物种的基因组序列图谱,并进行基因组结构注释、功能注释、比较基因组学分析等一系列的后续分析。

该技术可以有效检出基因组中复杂的结构变异,对不孕不育中染色体结构变异难以检测的问题提供了完美解决方案。

不孕不育基因表型分析

随着各种检测技术的不断创新,越来越多与不孕不育有关的差异表达基因被筛选出来,但严重缺乏对这些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技术构建差异基因沉默小鼠模型,对其产生的异常表型进行分析,深入研究这些差异表达基因在不孕不育中的作用机制,为相关不孕不育症的治疗、甚至药物的研发提供启示。
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