优孕安 常见问题

1什么是遗传病?

遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病,包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

通常我们说的遗传病默认为是指单基因病,是指仅由一对基因变异而导致的疾病,能够遗传给后代,造成遗传负荷。

目前单基因遗传病约有7000多种,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达1%。在中国,某些单基因病更有呈地区性分布和发病率高的特点。如,地中海贫血,华南地区发病率很高,有些地区人群携带率超过1/10;成年型多囊肾,成人发病率为1/1000;假肥大型肌营养不良,出生男婴中发病率为1/3500。

2遗传病的危害?

大多数单基因遗传病危害严重,会致死、致畸或致残。

我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

3什么是遗传病携带者?

遗传病携带者是指携带有隐性遗传病致病突变的人,可以发生于任何人身上。

若后代只遗传了父母其中一方的隐性致病突变,后代仍为携带者,不会有异常症状发生,但仍会有将致病突变遗传给后代的风险,形成遗传负荷。

4遗传病携带者普遍吗?

大多数人都是某些遗传病致病突变的携带者,研究显示,平均每人携带有2.8个隐性的单基因遗传病致病突变[Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011]。遗传病携带者不会有明显的症状,但能够把其突变基因遗传给下一代。例如:

在一个16人的房间内,就有1个人是遗传性耳聋致病突变的携带者;

在一个55人的房间内,就有1个人是苯丙酮尿症致病突变的携带者。

5如何降低生育遗传病患儿的风险?

遗传病的发生遵循孟德尔遗传定律,能够通过分析夫妇双方的遗传病基因突变携带情况,从而推测后代的携带、患病或正常的几率,帮助进行生育选择。目前国外已将孕前遗传病基因检测作为科学备孕的一部分,并且保险也能够覆盖。

6怎样才能够确定您和您的伴侣是否为遗传病携带者?

进行孕前遗传病基因检测,只需要简单的采取夫妇双方外周血或双方唾液,即可了解夫妇双方是否为遗传病携带者,以及预测后代的遗传病患病风险。

7什么是孕前遗传病基因检测?

孕前遗传病基因检测一项针对亚洲人群、无创、多系统的全面遗传病携带者筛查产品,可一次性筛查600多种单基因遗传病,能够帮助育龄人群了解自身的遗传病突变携带情况,帮助夫妇科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,帮助防止出生缺陷宝宝的降临。宝宝更健康,妈妈更放心。

8为什么要做孕前遗传病基因检测?

根据世界卫生组织统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达1%。大多数单基因遗传病危害严重,会致死、致畸或致残。我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

防治出生缺陷最根本的方式是一级预防,也就是在孕前就进行筛查干预。研究显示,平均每人携带有2.8个隐性的单基因遗传病致病突变[Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011]。每个人都有可能是罕见病致病基因携带者,每个家庭都有可能生育遗传病后代。

通过孕前遗传病基因检测,能够帮助育龄人群了解自身的遗传病突变携带情况,帮助夫妇科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断。如果您和您的伴侣是携带者,在IVF中心进行治疗会让您有更多的生育选择,以将可能生育患病儿童的危险性降至最低。

9检测内容包括什么?

检测可一次性筛查600多种单基因遗传病,包括常见的地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良等疾病,涵盖人体多个系统,全面准确。

10哪些人群需要做检测?

① 准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇
② 已经怀孕,孕20周前的夫妇
③ 一方或双方有家族性遗传病史的夫妇
④ 已生育遗传病患儿的夫妇
⑤ 未明原因不孕不育夫妇
⑥ 近亲结婚夫妇

11基因检测跟常规体检有什么区别?

基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。

基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度,如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。

基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检在疾病的预防上则十分的被动和滞后。另外,现实中很多疾病并无明显征兆,而且一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。简单来说,一般的体检查的是“结果”,而基因检测更多的是寻找“原因”。在国外,医疗比较先进,孕前遗传病基因检测已经成为科学备孕的一部分,保险也能够覆盖。

注:
传统婚检:男女双方常规体格检查和生殖器检查;
孕检:血常规、尿常规、宫高、腹围、胎心、血压、体重、B超、唐氏综合征筛查等。

12我的家庭中没有人患有遗传性疾病,我还需要做吗?

大多数携带者并没有家族病史。

如果夫妇双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则所生育的后代会有25%的机会是患儿;如果夫妇中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者,则所生育男性后代有50%机会是患儿。

遗传病携带者基因检测对您的生育风险提供信息,并有助于将生育患有特定遗传疾病婴儿的几率降至最低。

13我没有任何症状,我需要做吗?

携带者并非等同于患者。我们每个人的每个基因都有两个拷贝。携带者的一个基因发生了突变而另一个基因可以正常工作。

大多数人直到检测前并不知道自己是携带者,这是因为携带者通常没有任何症状。

在两名携带者生育出患病儿童之前,突变可以在家庭中传递多代而不为病人所知。

14这些疾病非常罕见,所以我并不需要对他们进行检测。

某些疾病的携带者在一般人群中相当普遍。例如,每51人中就有一个人是苯丙酮尿症的携带者。所以,进行孕前遗传病基因检测,查看是否为遗传病基因携带者,防止将突变遗传给后代是非常重要的。

15如果我是自然受孕的话就不需要这些检测。

ACOG(美国妇产科医师学会)以及其他的国家医学会建议对所有考虑怀孕的妇女进行这些检测,无论是自然受孕还是通过生殖中心进行受孕。自然受孕的妇女可由她们的妇产科医生提供相同类型的检测。

在怀孕前检测您和/或您的伴侣是否为疾病携带者是非常有益处的,因为这样您会有更多的生育选择。

16为什么进行检测?检测并不会改变任何东西;我监控怀孕的过程也不会有任何不同。

如果您和您的伴侣在怀孕前检测出均为同一疾病的携带者,如果您希望减少你们的婴儿患有该疾病的风险,在IVF的治疗会为您提供生育选择。

即使您监控怀孕或生殖护理的方式没有任何改变,一些人仍会认为知晓他们婴儿的患病风险是有益处的,这样他么就会有时间为怀有患遗传疾病孩子的可能进行准备。

17如果我的妇产科医生已经对我进行了检测,我是否需要重复检测?

技术在持续发展,已显示早期的检测方式会遗漏携带者,而目前检测技术的检出率非常高。与您的医生回顾早期的携带者筛查结果,以决定是否重新进行检测。

18如果我是携带者怎么办?

作为一种遗传性疾病的携带者,一般不影响您的个人健康。然而,作为携带者的确意味着您的孩子会有更高的几率患有该疾病。

如果您是一个携带者,下一步是让您的生殖伴侣进行检测。

19如果我和我的伴侣均为同一疾病的携带者,我有哪些选择?

如果您和您的伴侣均为同一疾病的携带者,有许多生殖方式和检测方法可供你选择。与您的医生讨论你的生育选择。

在IVF中心的治疗会让您有更多的生育选择,以将可能生育患病儿童的危险性降至最低。选项包括植入前遗传学诊断(检测胚胎并只植入不携带遗传疾病的胚胎),或应用经过检测且不携带您和您的伴侣疾病的捐赠者的卵子或精子。

另一项选择是收养儿童。

如果您选择自然受孕,您可以在孕期进行产前诊断,如CVS或羊膜穿刺术,或者您可以在婴儿出生后检测他/她是否患有该疾病(新生儿遗传病筛查/诊断)。

20我应该告诉我的家人吗?

如果您是一个遗传性疾病的携带者,您直系家庭成员也有较高的携带该疾病的风险。您可能需要告知他们你是疾病携带者,因为他们也可能希望对此进行检测。

21需要夫妻双方同时做检测吗?

经济条件许可情况下,我们建议双方一起检测,这样可以缩短等待时间,万一女方被检测出是携带者,这样男性伴侣是需要针对女性的携带情况来做相应的检测,所以双方一起检测,可以让育龄夫妇有更充裕的时间来进行孕前的生育准备。

22通过检测,我能得到什么检测结果?

● 单人检测结果:
①阴性:没有检测到已知或者可以解释为致病及疑似致病的突变。
②阳性:本遗传疾病检测中,您携带有一种或几种基因的致病突变。

● 夫妇两人检测结果:
①均为阴性:双方都没有检测到已经或者可以解释为致病及疑似致病的突变。
②一人为阳性:其中一人携带有一种或几种基因的致病突变。
③均为阳性:双方在不同的基因检测到致病突变。
④均为阳性:双方在同一基因携带有相同的致病突变。

23我们的检测结果意味着什么?

阴性结果:意味着我们没有检测到已知或者可以解释为致病及疑似致病的突变。该结果显著降低了您成为携带者的机会。然而,没有一项检测可以检测出所有的可以导致疾病的可能突变,检测为阴性仍有很小的机会(称为生育风险)成为携带者。

阳性结果:意味着本遗传疾病检测中,您携带有一种或几种基因的致病突变。该结果表明您是一名携带者,并且您的孩子有较高的患遗传疾病的风险。

24我的孩子会成为携带者吗?

同一疾病的两名携带者所生育的儿童,该儿童继承一个突变并成为携带者的几率为50%。该儿童患病的几率为25%,成为健康儿童的几率为25%。

由于携带者通常没有任何症状,在怀孕前进行携带者筛查是至关重要的,这样可以检测出他们实际上是否为携带者,以及是否需要对他们的伴侣进行筛查。并不推荐对无症状儿童进行携带者筛查,因为成为携带者通常不会对健康造成影响。

25我们已经生育了一个健康的孩子,做基因检测有什么意义呢?

基因检测是我们对身体健康状态的全面评估,一方面可指导二胎的生育,另一方面帮助大家了解自己的身体机能,便于后期有效地评估各类疾病潜在的致病风险。

26检测结果阳性怎么办?

如果夫妻双方在同一个基因上都携带高危害性突变,请严格在医生指导下进行进一步诊断。可以选择以下优生优育方法以规避风险:
1)自然受孕/妊娠:后期通过产前诊断,例如:孕10~12周,通过绒毛取样方式;孕16~18周,通过羊膜穿刺术方式;孕20周及以后,通过脐带穿刺术方式,检测胎儿是否患病;
2)试管婴儿:通过对试管婴儿进行胚胎植入前基因检测,选择低风险基因型的胚胎植入;
3)接受供精或供卵:推荐接受之前对捐赠者进行特定疾病高风险致病突变检测;
4)领养

27这些测试需要多长时间?我不想延迟我的IVF周期

平均的检测周期为30个工作日。对于大多数患者,在IVF周期前会得到结果。

在治疗时间表紧促的情况下,伴侣双方可同时接受检测以加快进程。

28检测能否完全避免我生育患病孩子的风险?

本检测对600多种单基因遗传病的变异位点进行检测分析。若未检出风险,代表后代患有受检疾病的风险较低。由于环境差异、基因结果的复杂性、遗传异质性、检测技术的局限性等原因,每个遗传性疾病的检出率并不能达到100%。

本检测结果是基于目前对于这些疾病致病基因的认识,不排除在检测位点范围之外存在其他致病突变的可能。因此,本检测阴性结果会显著降低后代患病风险,但不能完全排除。

29检测流程是什么样子的?

仅需四步,轻松拿到检测结果
1)选择检测项目
通过与您的医生了解孕前遗传病基因检测项目后,选择检测项目,签署检测知情同意书,缴费开始检测。
2)准备检测样本
按照您的医生的提示,抽取外周血或采集唾液样本,然后您的检测样本将会被送至标准临床实验室进行基因检测。
3)得到检测结果
在您的检测样本到达实验室后,将会需要30个工作日的时间拿到检测结果,以便于我们对您的样本进行最全面、最准确的分析。
4)咨询生育选择
在您得到检测结果后,您可以咨询您的医生后续应该怎样做能最大程度的让我的宝宝健康出生;或者您可以在线预约权威的遗传咨询专家,听听他们的意见。在线网址:www.xxxxxx.com

30我的基因检测结果是保密的吗?

检测结果只有在经其本人允许后才会用于其伴侣的检测结果分析中,分析双方生育后代的患病风险。

同时所有个人信息、实验室原始数据及测试结果将严格按照标准的医疗信息保密,未经受检者本人同意,保密信息将不会向任何第三方公布。