产品简介

什么是单基因遗传病基因筛查?

单基因遗传病基因筛查,指在怀孕前或孕期16周前,通过采集母亲或父亲外周血/唾液,帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,帮助防止缺陷宝宝出生。

遗传病,不罕见

7000+种:罕见病数量,80%为基因缺陷引起的遗传病
95%:没有对应的药物治疗
5.6%:中国出生缺陷率
90万例:每年新增出生缺陷数,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担
30s:每30秒就有一个缺陷儿出生
2.8个:人均携带隐性单基因遗传病致病突变

遗传病,危害严重

大多严重致畸、致死、致残
大多无有效的药物手术治疗
生活质量下降,部分人群经济和心理负担重
能够遗传给下一代

参考资料:
[1] OMIM数据库
[2] WHO统计. http://www.who.int/en/
[3] 《OPRPHAN DRUG REPORT 2013》
[4] 《中国出生缺陷防治报告》2012
[5] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011

检测意义

1. 遗传风险评估:
帮助受检者进行全面客观的疾病风险评估,防止将高风险致病基因遗传给后代;

3. 优生优育指导:
进行有效的孕前婚育指导,减少遗传缺陷患儿的出生,或阻断疾病的垂直遗传,有利于优生优育;

3. 全面健康评估:
一次筛查多种疾病,有别于传统的单一疾病逐一检测方式,可进行详细健康评估。

遗传病,可防可控
重中之重,基因检测

孕前遗传病基因检测,即在孕前进行基因检测干预,阻断遗传病致病基因遗传给下一代,并防止出生缺陷患儿的出生。

国际孕前遗传病筛查指南

1. 技术方法:依托高通量基因分析新技术,如:NGS,通常采用致病基因集(Panel)的组合测序方式;
2. 疾病数量:筛查所包含的疾病种类多,一般超过100种遗传病,其中大部分比较罕见;
3. 适用人群:针对所有受检者,无论种族,均提供同一检测;
4. 遗传咨询:因病种多,因此在检测前难以和受检者逐一讲解每种疾病的发病特点与检测特性;在检测前的咨询与知情同意中,应总体描述目标疾病种类、主要特征以及筛检的局限性等内容;
5. 疾病类型:目前扩展性携带者筛查中,大部分疾病为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传病与X连锁疾病。

技术原理

采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,对多种单基因遗传病同时进行检测,筛查夫妇双方的高风险基因携带情况,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,防止缺陷患儿出生,阻断疾病基因的遗传。

产品特点

● 针对中国人群定制
● 目前覆盖病种最多
● 疾病人群携带率高
● 疾病可预防可阻断

疾病列表

检测优势

先进的检测技术:高通量测序基因检测,国际五大权威机构认可与推荐检测

简便的检测方式:仅需抽取夫妇外周血/唾液进行检测,无创、简便

专业的检测流程:按照国家临床检测实验室标准指南进行操作检测,专业、值得信赖

准确的检测结果:多重质控标准和多人核对流程,全面保证每个检测的准确度和唯一性

权威的遗传咨询:国家遗传咨询权威专家,深入解读检测报告,指导夫妇生育

检测流程

 


样本类型

● 外周血
● 唾液

适用人群

● 准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇
● 已经怀孕,早孕期(16周内)有适应征或有特殊需求的孕妇
● 未明原因不孕不育夫妇
● 有不良孕产史的夫妇(反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育)
● 已生育遗传病患儿的夫妇
● 一方或双方有家族性遗传病史的夫妇

临床案例