产品简介

什么是孕前遗传病基因检测?

孕前遗传病基因检测是指在怀孕前或孕期20周以前,通过抽取母亲或/和父亲外周血,帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,帮助防止缺陷宝宝出生的一种检测技术。

技术原理

采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,对多种单基因遗传病同时进行检测,筛查夫妇双方的高风险基因携带情况,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,防止缺陷患儿出生,阻断疾病基因的遗传。

产品特点

疾病选择特点

中国人群高发疾病;
基因致病性明确;
严重致畸致死致残;
疾病可预防可阻断;

检测特点

专业
检测列表来自国际权威数据库,专业遗传咨询人员深入解读,了解疾病潜在致病风险,科学指导生育;

精准
采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,一次性准确筛查多种单基因遗传病,筛查效率更高;

创新
可检测SMN1基因7和8号外显子缺失。

检测流程

 


样本类型

● 外周血
● 唾液

● 准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇
● 已经怀孕,孕20周前的夫妇
● 一方或双方有家族性遗传病史的夫妇
● 已生育遗传病患儿的夫妇
● 未明原因不孕不育夫妇
● 近亲结婚夫妇

临床案例