产品简介

什么是胚胎植入前遗传学检测?

PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测,PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。

单基因病检测必要性

> 单基因遗传病种类多,目前已经发现7000多种
> 人群中,约3~5%患某种单基因病
> 大多数单基因病会致死、致畸或致残,即使患儿存活也大多终身残疾或智力障碍
> PGT-M为单基因遗传病的一级预防措施,日益成为遗传病防治的重要手段

开展PGT-M检测的意义

PGT-M可阻断单基因病的遗传途径,在孕前进行PGT-M检测,挑选正常胚胎移植,降低流产率,提高健康儿妊娠率,促进优生优育。

> 挑选不带疾病的胚胎移植,阻断遗传病的遗传
> 避免因盲目地移植胚胎而出现在孕期终止妊娠的情况,解决因基因异常引起的不孕或流产问题
> 减少遗传缺陷患儿的出生
> PGT-M有利于提高临床妊娠率

 

Notes:
Clinical pregnancy = evidence of fetal heart at 7wk ultrasound
Women using their own eggs
FET = Genea D5/6 Cryotop vitrified embryos only
资料来源:澳大利亚Genea(悉尼IVF)生殖中心数据统计

技术原理

单体型连锁分析

根据父母及先证者SNP信息获得父母单体型及致病基因连锁的单体型信息,再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母的致病单体型,判断胚胎是否患病,挑选相对正常的胚胎进行移植。

 

AmpliSeq文库构建

> 多重PCR靶向捕获技术,最多在一个反应管内可同时进行6144重PCR
> 起始DNA量仅需10ng,适合各种微量标本
> 整个流程,从样品到突变结果只需要一天时间,其中建库时间只需要3.5个小时
> Reads on target效率高,覆盖均一性好(相比探针杂交靶向捕获技术)

 

产品特点

PGT-M单基因病检测技术,采用基于NGS的创新性基因连锁分析解决方案,更适合临床应用:针对每种疾病精细化设计,同时检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;

分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度,检出率高,适用范围广。

精准、通用

● 针对疾病精细化设计
● 可无先证者
● 灵敏检测重组
● 可检测新发突变
● 精确检测致病位点

 

NGS进行PGT-M-胚胎植入前单基因病检测S-PGD™,准确性高、速度快、成本低。
                                         ——
Nathan R. Treff, Ph.D. Fertil Steril (2013)

检测流程

● 有家族遗传病史的夫妇

● 患有或携带遗传病的夫妇

● 生育过或流产过遗传病患儿的夫妇

临床案例

S-PGD™-单基因病PGT-M检测——杜氏肌营养不良

基本信息

母亲,31岁,携带DMD基因 c.7255G>T杂合无义突变,父亲正常,生育有DMD患儿,申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎8个。

 

S-PGD™检测结果

 

妊娠结果

经过PGT-A后,最终移植正常的2号和6号胚胎,正常妊娠,产前诊断正常,为双胎女性。

DMD科普知识

什么是杜氏肌营养不良?

杜氏肌营养不良(DMD基因),X-连锁隐性遗传病,是男性中常见的单基因遗传病,男性及部分女性携带者患病,以肌肉进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病死率较高。

目前全世界约有25万例患者,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,患病率为1/3500。

临床表现

DMD患者发病是一个逐渐进展的过程,患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力,在12岁前失去独立行走能力,常年与轮椅为伴,20岁前因呼吸衰竭而死亡,20%女性携带者患病,30%的患者有智力障碍。DMD主要表现不仅是肌肉运动障碍,而且会引起脊柱侧弯、认知功能障碍,以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病,大多数患者最终也是于成年早期死于呼吸和循环衰竭。