产品简介

S-PGDTM-HLA配型

随着临床的需要,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的快速发展,在进行以移植造血干细胞为目的对植入前胚胎进行人类白细胞抗原(HLA, Human leukocyte antigen)分型的检测的同时避免单基因病的遗传扩展到供者也尤为重要。这样既可以救助患者,又能生育一个健康宝宝,不给家庭带来更沉重的压力。

S-PGDTM-HLA配型检测方法:对植入前胚胎进行HLA配型联合单基因遗传病的PGD检测,选择与患儿基因型一致且正常的纯合子(不携带致病基因)或者杂合子(携带隐性致病基因)胚胎移植,创造一个救助者同胞(Saviour Child, SC),分娩时使用SC的脐血或者骨髓(造血干细胞)用于治疗患儿。

目前HLA配型主要用于治疗恶性血液病,部分恶性肿瘤,部分遗传性疾病等 75 种致死性疾病。包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、造血干细胞疾病、骨髓增殖性疾病、淋巴增殖性疾病、巨噬细胞疾病、遗传性代谢性疾病、组织细胞疾病、遗传性红细胞疾病、遗传性免疫系统疾病、遗传性血小板疾病、浆细胞疾病、地中海贫血、非血液系统恶性肿瘤、急性放射病等。

造血干细胞

造血干细胞( Hematopoietic stem cell, HSC)是指骨髓中的干细胞,具有自我更新能力并能分化为各种血细胞前体细胞,最终生成各种血细胞成分,包括红细胞、白细胞和血小板,它们也可以分化成各种其他细胞。它们具有良好的分化增殖能力,干细胞可以救助很多患有血液病的人们,最常见的就是白血病。捐献造血干细胞对捐献者的身体并无很大伤害。

造血干细胞来源

1) 骨髓
2) 外周血
3) 脐带血

造血干细胞移植的成功关键问题

HLA配型。如果供者和病人(受者)的人类白细胞抗原(HLA, Human leukocyte antigen)不同,便会发生严重的排斥反应,甚至断送病人的生命,所以需要移植的病人首先要寻找到与自己HLA型别配合的供者。血缘关系供者和非血缘关系供者都是HLA配型的2种方式,但目前血缘关系供者HLA配型治疗患儿最有效的方式。

血缘关系供者HLA配型

孩子的两条HLA 单体型分别来自父母,如果假设父亲的两条单体型为A和B ,母亲的两条为C 和D,那么他们子女的两条HLA 单体型就有四种情况:AC、AD、BC和BD。按理论上说,如果一对夫妻有8个子女,就会有两两相同HLA 型的孩子,所以同胞间出现HLA相同的机会为25%。由此可知,患者从同胞中寻找HLA 相同的供者是最容易的。然而目前家庭正在缩小,即便是有多个同胞的家庭,HLA相同者也不过25%,大部分患者还是缺乏匹配供者的来源。

技术原理

单体型连锁分析

根据父母及先证者SNP信息获得父母单体型及致病基因连锁的单体型信息,再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母的致病单体型,判断胚胎是否患病,挑选相对正常的胚胎进行移植。

产品特点

精准:高通量测序技术,高分辨分型,有利于快速准确地找到合适供者。

便捷:一次实验同时获取样本HLA序列数据和疾病检测数据,检测迅速。

检测流程

适用人群

● 地中海贫血人群
● 各类白血病人群
● 遗传性代谢性疾病人群
● 遗传性免疫系统疾病人群
● 遗传性红细胞疾病人群
● 部分恶性肿瘤人群
● 其他需要HLA配型人群

临床案例

案例背景:

夫妇双方均为β地贫携带者,通过自然怀孕生育有一名重度β地贫男孩。

夫妇双方决定通过辅助生殖技术生育一个完全不含地中海贫血基因的健康宝宝,通过HLA配型,用其脐带血救哥哥。

结论:胚胎4与胚胎7都与先证者HLA配型成功,胚胎4是含HBB的致病胚胎,胚胎7正常。