产品简介

什么是罗氏易位?

● 罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后,融合成为一个染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,短臂数减少两条的现象。 
● 罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。  
● 罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体,其人群携带率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%~3%。

罗氏易位携带者产生胚胎类型

● 完全正常胚胎:正常妊娠,后代无罗氏易位携带风险。
● 罗氏易位携带胚胎:正常妊娠,后代同样面临流产、反复流产或先天缺陷患儿出生风险。
● 染色体不平衡胚胎:流产、反复流产或先天缺陷患儿出生,如:13三体综合征患儿。

临床意义

遗传咨询:有利于医生对罗氏易位携带者提供遗传咨询和临床决策依据,进行植入前诊断可有效防止患儿出生。

● 阻断遗传:罗氏易位携带者患者有机会优先选择完全正常的胚胎,阻断该罗氏易位染色体在家族中的遗传,有利于优生优育。

技术原理

全球独家提供基于NGS的罗氏易位携带者PGD检测解决方案

S-PGD™-罗氏易位携带者PGD检测基于新一代测序技术,通过设计特异性引物,采用多SNP分析的方法,构建单体型,染色体相互验证,准确度高。

● 多SNP分析 
● 特异性引物设计
● 染色体相互验证
● NGS方法

产品特点

检测流程

适用人群

常规染色体核型分析为染色体罗氏易位携带者的患者

临床案例

案例背景

父亲为13、14号染色体罗氏易位携带者,核型为45, XY, der(13;14),母亲染色体核型正常,核型为46, XX;检测8例胚胎囊胚期滋养层细胞(编号分别为:胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4、胚胎5、胚胎6、胚胎7、胚胎8)全基因组扩增产物及父母外周血细胞DNA样本。

检测结果

编号 chr13 chr14 全染色体PGS检测结果 S-PGD™-检测结果
母亲 Aa Bb / 正常
父亲 Cc Dd / 罗氏易位携带者
胚胎1 ac bd 46, XY 完全正常胚胎
胚胎2 AC BD 46, XX 罗氏易位携带胚胎
胚胎3 AC BDd 47, XY, +14 染色体不平衡胚胎
胚胎4 Ac bd 46, XX 完全正常胚胎
胚胎5 Ac bd 46, XX 完全正常胚胎
胚胎6 aC BD 45, XO 罗氏易位携带胚胎
胚胎7 AC BD 46, XX 罗氏易位携带胚胎
胚胎8 aC bD 46, XY 罗氏易位携带胚胎


● 胚胎1、4、5携带13号染色体c型及14号染色体d型,为完全正常胚胎;
● 胚胎2、6、7、8携带13号染色体C型及14号染色体D型,为罗氏易位携带胚胎;
● 胚胎3为14号染色体三体,为染色体不平衡胚胎。