产品简介

什么是平衡易位?

平衡易位又称为相互易位,是指两条染色体发生断裂后相互交换,形成两条新的衍生染色体,大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响,但平衡易位携带者会形成染色体不平衡配子,引发流产或复发性流产。

人群携带率约为1/500。

临床可移植胚胎概率 > 1/9

数据来源:《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》。
共统计1081个胚胎,可移植胚胎(正常的和平衡易位)为276个,占25.5%。
在可移植胚胎中,男性平衡易位因素的胚胎,可移植的为29.8%;女性平衡易位因素的胚胎,可移植的为23%。

检测意义

遗传咨询:有利于医生对平衡易位携带者提供遗传咨询和临床决策依据。即使本次助孕胎儿为平衡易位携带者,患者下次助孕及后代寻求助孕时可以利用已知的断点及相关信息,仅需极低的费用就可以区分染色体平衡易位核型与完全正常核型胚胎,防止生育后代畸形或促发自发性流产。

阻断遗传:平衡易位携带者患者有机会优先选择完全正常的胚胎,阻断该平衡易位染色体在家族中的遗传,有利于优生优育。

技术原理

Micro-Seq™平衡易位携带者PGD检测采用高通量测序技术和染色体显微切割技术(Micro-Seq™技术),通过精确定位断点及与其连锁SNP位点,再通过断点分析进行诊断,从而可以筛查完全正常和平衡易位携带者胚胎。
● 精确断点法
● 测序通量低至百兆

检测关键点:精确定位断点

精确定位平衡易位染色体断点信息,通过在胚胎中检测这些断点信息是否存在,区分平衡易位携带胚胎与完全正常胚胎。

● 精准:能精确定位断点及与其连锁SNP位点,断点精确至碱基水平

● 经济:高通量测序技术,测序量小,检测简便,性价比高

 

检测流程

适用人群

常规染色体核型分析为染色体平衡易位携带者的患者

临床案例