S-PGD™核心技术

S-PGD™检测方法是嘉宝仁和独立自主研发的一套胚胎植入前遗传学诊断检测技术。该技术主要基于高通量测序技术,采用SNP位点构建单体型连锁分析的方法,对植入母亲子宫的胚胎进行遗传病的检测。技术原理即根据父母及先证者SNP信息获得父母单体型及致病基因连锁的单体型信息,再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母的致病单体型,判断胚胎是否患病,从而挑选相对正常的胚胎进行移植。

S-PGD™临床应用广泛,包括:单基因病PGD检测、HLA配型、罗氏易位携带者PGD检测、平衡易位携带者PGD检测。目前S-PGDTM技术已在国内各大经国家批准开展PGD的生殖医学中心广泛应用,检测超过1000个家系,近百种单基因遗传病。 S-PGD™检测方法最显著的特点为“三重防护”,即:单体型连锁分析避免ADO(Allele dropout, 等位基因脱扣),致病位点基因验证,同时进行PGS染色体筛查。S-PGD™技术已帮助多个遗传病患者家庭生育健康宝宝,如:先天性挛缩细长指,α地贫,β地贫,杜氏肌营养不良等患者或相关致病基因携带家庭。

S-PGD™检测项目

● S-PGD™-单基因病PGD检测
● S-PGD™-HLA配型
● S-PGD™-罗氏易位携带者PGD检测
● S-PGD™-平衡易位携带者PGD检测

S-PGD™检测特点

● 检出率高,适用范围广;
● 检测结果准确,能够有效检测到重组、新发突变,可无先证者;
● 靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。

S-PGD™命名意义

Sequencing:高通量测序
SNP:SNP连锁分析
Sino-Jabrehoo:嘉宝仁和自主创新研发