产品简介

自然流产(Spontaneous abortion,SA):妊娠不满20周,胎儿体重不足1000g而终止妊娠的流产。
复发性流产(Recurrent Spontaneous Abortion, RSA):连续发生2次或2次以上的自然流产。
自然流产和复发性流产在已妊娠父母中很常见,大约15%的妊娠发生流产。导致流产的原因众多,包括遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓形成倾向、环境因素以及其他未知因素,其中遗传因素是导致流产发生的主要原因。

年龄增长,妊娠人群生育率下降、流产率上升

● 自然流产约占妊娠总数的15%,其发生风险与孕妇年龄正相关;
● 从20岁到40岁,孕妇生育率从90%下降到30%,胎儿流产风险从10%上升至50%。

 

染色体异常是导致流产的主要原因

● 大约50%的流产为染色体异常所致;
● 染色体异常引起的流产原因包括:胚胎染色体异常和亲代染色体异常;
● 主要的染色体异常类型为:三体型、三倍体和X单体[1];
● 16、X、18、21、22染色体数目异常是最常见的染色体异常类型,占染色体异常总数的50%[2]。

 

参考文献
[1] Keefe DL, Parry JP. New approaches to assisted reproductive technologies. Semin Reprod Med, 2005, 23(4): 301—308.
[2] Tae Yeong Choi, et. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage:A comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014, 57(6): 518—525.

流产组织学分析的意义

● 明确流产是否由胎儿染色体异常或亲代染色体异常引起;
● 避免不必要的检测和错误的治疗方案,降低流产率、提高妊娠率;
● 科学解释流产原因,减轻患者不必要的心理负担;
● 节约治疗费用;
● 发现传统技术检测不到的畸变,更加准确,更多希望。

有选择性的对复发性流产孕妇流产组织进行染色体分析可以节约治疗费用

结论:基于妊娠后流产大约50%由染色体异常导致,在对复发性流产孕妇进行流产原因查找时,先对流产组织物进行染色体分析,是最节省治疗花费的方法。

参考文献
[3] Lia A. Bernardi, M.D.,et al. Is chromosome testing of the second miscarriage cost saving? A decision analysis of selective versus universal recurrent pregnancy loss evaluation. Fertil Steril, 2012, 98: 156-61.

技术原理

基于NGS的流产组织学分析检测方法

采用高通量测序技术对流产组织物进行分析,查找流产胎儿是否存在染色体数目和结构异常,可对23对染色体进行全面筛查。

检测范围

● 流产组织染色体异常检测
● 绒毛嵌合分析
● 致病基因检测

可检测到:

● 全部染色体非整倍体
● 大于1Mb的新发染色体微重复/微缺失
● 有拷贝数变化的易位、倒位
● >30%的嵌合体

NGS技术更适用于流产组织学分析

产品特点

准确
新一代测序技术基因检测,准确率99.9%

全面
可对23对染色体全面检测,并可检测微缺失和微重复

快速
检测速度快,从样本开始检测到最后出具检测结果最快24小时 可检测DNA降解的样本,传统方法则不能。

帮助您找到流产原因,让流产不再发生,科学孕育新生命

科学解释流产原因,指导临床治疗

检测流程

样本类型

适用人群

● 发生自然流产,原因不明的患者 

● 不明原因,发生反复自然流产(≥2次)的妇女

● 针对反复自然流产(≥2次),正在接受多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

临床案例

一对龙凤胎流产的启示

某孕妇34岁,孕12+6周时自然流产。采集流产组织进行流产组织学分析(JBRH测序分析技术——E&S-gDNA-HR流产组织染色体异倍性分析系统),结果显示这两个胚胎一个为16号染色体三体,另一个为17号染色体三体,属胎儿染色体非整倍体导致胚胎停育、流产,检测结果同时提示两个胚胎性染色体一个为XX,另一个为XY,也就是我们俗称的“龙凤胎”。

后经详细查阅孕史,病历显示:该孕妇为辅助生殖技术助孕,植入两个胚胎,成功受孕,但未进行PGS。

 

以上案例提示:胚胎移植前可进行PGS,能有效降低胚胎停育及流产风险。

推测父母为染色体平衡易位携带者

某孕妇自然流产。采集流产组织进行流产组织学分析(JBRH测序分析技术——E&S-gDNA-HR流产组织染色体异倍性分析系统),结果显示这个胚胎为非平衡染色体胚胎,属胎儿染色体不平衡导致胚胎停育、流产。推测分析是父母中有一方为染色体平衡易位携带者,是9号染色体和14号染色体的平衡易位。

 

临床经验可知,染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高。下次妊娠建议直接进行PGD,对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植,减低流产风险。